Как проявляется болезнь Реклингхаузена и как ее лечить

Содержание
  1. Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы и лечение болезни Реклингхаузена 1 и 2 типа
  2. Причины возникновения
  3. Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена
  4. Симптомы болезни Реклингхаузена
  5. Диагностические мероприятия
  6. Лечение болезни Реклингхаузена
  7. Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь
  8. Патофизилогия и причины
  9. Формы и типы нарушения
  10. Особенности клинической картины
  11. Осмотр и постановка диагноза
  12. Что можно сделать?
  13. Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение
  14. Характеристика и описание проблемы
  15. Эпидемиология
  16. Причины развития патологии
  17. Разновидности болезни
  18. Симптомы и признаки
  19. Кожный покров
  20. Опухолевидные образования
  21. Расстройства нервной системы и опорно-двигательного аппарата
  22. Дополнительная симптоматика
  23. Болезнь Реклингхаузена: диагностика
  24. Терапия
  25. Прогноз и профилактика
  26. Нейрофиброматоз
  27. Этиология и патогенез
  28. Классификация
  29. Клинические проявления
  30. Лечение нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы и лечение болезни Реклингхаузена 1 и 2 типа

Как проявляется болезнь Реклингхаузена  и как ее лечить

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному принципу. Характеризуется эта болезнь формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, которые служат провокационным фактором костных и кожных изменений различного типа. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются все органы.

Самым первым симптомом нейрофиброматоза Реклингхаузена являются крупные пигментные пятна (более полутора сантиметров в диаметре), которые появляются на кожных покровах. Данное заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, впервые патология диагностируется в детском возрасте (период 3-16 лет).

Рассматриваемое наследственное заболевание характеризуется прогрессирующим течением, нестабильной симптоматикой, поражением многих внутренних органов, частыми осложнениями (некоторые из них могут привести к смерти больного). На фоне прогрессирующего нейрофиброматоза Реклингхаузена имеется высокий риск развития злокачественных новообразований.

Причины возникновения Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена Симптомы болезни Реклингхаузена Диагностические мероприятия Лечение болезни Реклингхаузена

Причины возникновения

Нейрофиброматоз Реклингхаузена появляется в результате мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Есть предположение, что именно этот ген принимает активное участие в синтезе белка нейрофибромина, который способен подавлять рост опухолевых образований. Как раз недостаточность этого белка, или его полное отсутствие, приводит к перерождению клеток нервной ткани в опухоли.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, у родителей с такой патологией вероятность рождения больного малыша составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит в генетическом материале родителей, у которых даже в роду никогда не было такого заболевания.

Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена

Новообразования при рассматриваемом заболевании могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине выделяют следующие формы патологии:

  • периферическая форма (болезнь Реклингхаузена 1 типа) – новообразования развиваются исключительно из тканей периферической нервной системы;
  • центральная форма (болезнь Реклингхаузена 2 типа) – опухоли растут из тканей центральной нервной системы. Чаще всего диагностируется периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена – по статистике с таким видом патологии рождается один ребенок на 4 000 новорожденных. Существует еще одна классификация болезни:
  • 3 тип (смешанный) – отличается стремительно растущими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет, и присутствием нейрофибром на ладонях больного;
  • 4 тип – от центральной формы отличается лишь большим количеством нейрофибром на теле больного;
  • 5 тип (сегментарный) – отмечается одностороннее поражение в виде гиперпигментаций и нейрофибром, таким поражением затрагивается только один кожный сегмент;
  • 6 тип – присутствуют только пигментные пятна, полностью отсутствуют нейрофибромы;
  • 7 тип – симптомы заболевания проявляются поздно, нейрофибромы развиваются в возрасте старше 20 лет.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Первые симптомы рассматриваемого наследственного заболевания выявляются у новорожденного ребенка – на коже определяются множественные пигментные пятна небольших размеров и овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет, но в некоторых случаях могут присутствовать синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Гиперпигментация чаще формируется в подмышечных впадинах, паховых складках и на туловище. Гораздо реже подобные пятна встречаются на шее, верхних или нижних конечностях, лице. Характерно, что с возрастом количество таких ярко выраженных пигментных пятен увеличивается, их размеры тоже растут.

 Прогрессирование заболевания приводит к появлению подкожных и кожных нейрофибром, которые представляют собой выпячивания грыжеобразного типа размером до нескольких сантиметров.

Чаще всего такие образования появляются в возрасте 20 лет и старше, цвет кожных покровов над ними либо остается в неизменном виде, либо становится коричневым, розовато-синим.

Чаще всего такие опухоли образовываются на поверхности туловища, при пальпации определяется их мягкая консистенция (в редких случаях она может быть плотной), а при попытке надавить на опухоль пальцем происходит его «проваливание» в пустоту.

В некоторых случаях на верхушке нейрофибромы имеется рост волос, и в таком случае опухоль будет называться плексиформной фибромой. Такие образования имеют массивный мешкообразный вид, в них прощупываются извилистые нервные стволы.

Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве.

Если такие фибромы расположены в глубине тела, то определить их место локализации будет легко – в проекции на коже будут видны пигментные пятна, на поверхности которых растут волосы.

Важно!  Именно плексиформные фибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и формируются в нейрофибросаркомы.

Формирование нейрофибром может сопровождаться нарушениями чувствительности, онемением, зудом, покалываниями, болезненными ощущениями. Все патологические изменения, описанные выше, будут наблюдаться почти во всех органах, но чаще всего – в эндокринной, костной, нервной системах и органах зрения.

Врачи отмечают, что есть случаи, когда болезнь Реклингхаузена сопровождается образованием неврином, меланотических пятен на ладонях и подошвах ног, псевдоатрофических и синевато-голубых пятен.

Периферическая форма рассматриваемого наследственного заболевания сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином, а если они располагаются на крупных ветвях нервных стволов, то может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется слоновостью. В зависимости от того, в каком месте локализована опухоль, у больного могут увеличиваться ноги, язык, руки, части лица.

Кроме этого, периферическая форма болезни Рикленгхаузена практически в каждом случае сопровождается аномалиями костной системы – например, незаращением дужек позвонков, асимметричностью черепа и сколиозом. К специфическим признакам рассматриваемого заболевания относят появление пигментированных гамартром радужки глаза (пятна беловатого цвета) – диагностируются у 94% всех пациентов.

Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется образованием глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. Симптомы этой формы рассматриваемого заболевания зависят от места локализации опухолей, но в большинстве случаев больные предъявляют следующие жалобы:

  • нарушения равновесия;
  • головные боли;
  • изменения речи;
  • перекос лица и другие симптомы поражения черепно-лицевых нервов;
  • утрата чувствительности.

Именно при центральной форме болезни Реклингхаузена у больных часто выявляют невриномы слуховых нервов, которые приводят к двухсторонней глухоте, у некоторых больных выявляют поражения оболочек глаза, что приводит к развитию глаукомы и опухоли зрительного нерва.

Кроме вышеуказанных симптомов, нейрофиброматоз Реклингхаузена сопровождается и сопутствующими патологиями – например, умственной отсталостью, ранним половым созреванием, эпилептическими припадками, гинекомастией.

Диагностические мероприятия

Если на теле появились пигментные пятна в большом количестве, то человек обязательно должен обратиться в лечебное учреждение. Пациенту будет проведено полное обследование и поставлен точный диагноз, что поможет подобрать эффективную терапию.

К диагностическим мероприятиям по отношению к нейрофиброматозу Реклингхаузена относятся:

  • МРТ;
  • электрокохлеография;
  • КТ;
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • рентгенография;
  • импедансометрия.

Кроме этого, пациент должен получить консультацию у генетика, окулиста, невролога, ортопеда. Только после такого полного обследования врач сможет поставить диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа, если имеются два, и более, следующих признаков:

  • 2 и более нейрофибром или одной плексиформной нейрофибромы;
  • глиома зрительного нерва;
  • пигментные пятна в большом количестве;
  • истончение внешней оболочки трубчатых костей;
  • мелкие пигментации, которые похожи на веснушки и локализуются в подмышечных впадинах и/или паховых складках;
  • нарушение строения крыла клиновидной кости;
  • наличие болезни Реклингхаузена у кого-то из родственников пациента.

Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 2 типа ставит на основании присутствия одного из нижеперечисленных признаков:

  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • плексиформная нейрофиброма;
  • внутричерепная опухоль;
  • глиома и менингиома;
  • спинномозговая опухоль.

Лечение болезни Реклингхаузена

Несмотря на уровень современной медицины, радикальных способов лечения рассматриваемого заболевания не существует. Больным с данным диагнозом назначается симптоматическая терапия, в составе которой присутствуют лекарственные препараты, способные нормализовать обменные процессы и уменьшить скорость деления клеток.

В рамках медикаментозного лечения болезни Реклингхаузена могут назначаться следующие средства:

  • Лидаза;
  • Кетотифен;
  • Тигазон;
  • Аевит;
  • Фенкарол.

Подобные методы помогают в большинстве случаев приостановить прогрессирование заболевания, и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеуказанные препараты назначаются в индивидуальном порядке и только врачом.

Если имеются значительные косметические дефекты, либо новообразования расположены в месте постоянной травматизации, то врачи могут назначить хирургическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена.

Также этот метод лечения применяется при резкой болезненности образований, изъязвлений новообразования или при сдавлении ими жизненно важных органов.

При иссечении одного из множественных узлов после хирургического вмешательства может произойти прогрессирование опухолевого процесса, что будет проявляться увеличением размеров и количества новообразований. Если больному были удалены озлокачествленные опухоли, то будет назначаться радиолучевая или химиотерапия.

Коррекция слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, проводится с помощью слуховых аппаратов, в отдельных случаях пациентам проводят операции по иссечению невриномы слухового нерва. Но даже при таком лечении восстановление слуха возможно будет только при помощи кохлеарной имплантации.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – заболевание, которое прогрессирует неравномерно, может развиваться «толчками» — например, часто отмечается активный рост опухолей после гормонального криза в организме, либо на фоне перенесенных травм.

В большинстве случаев благоприятный прогноз врачи дают только тем пациентам, у которых диагностирована периферическая форма рассматриваемого заболевания.

В любом случае появление большого количества пигментных пятен – это повод посетить медицинское учреждение и пройти полное обследование.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

5,330  4 

(175 голос., 4,57 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/nejrofibromatoz-reklingxauzena-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь

Заболевание Реклингхаузена или нейрофиброматоз 1 типа – это наследственная патология, в результате которой происходит развитие опухолей или нейрофибром из нервных тканей.

Опухоли могут возникать в нервах центральной нервной системы и периферических нервных окончаниях. Свое название патология получила благодаря ее первому открывателю Фридриху фон Реклингхаузену. Он описал данное нарушение в 1882 году.

Патофизилогия и причины

Нейрофибраматоз Реклингаузена появляется в результате мутационных изменений гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. По данным научных исследований выявлено, что данный ген принимает участие в процессе синтезирования белка нейрофибромина, который отвечает за подавление опухолей.

Если будет недостаточный уровень или полное отсутствие этого гена, то в результате будет наблюдаться переход клеток нервной ткани в состояние опухолей.

Наследование болезни происходит аутосомно-доминантным способом. Если у родителя имеется это нарушение, то вероятность рождения ребенка с данным заболеванием может доходить до 50 %.

Иногда данное заболевание может развиваться в результате спонтанных мутационных изменений, развитие которых наблюдается уже в генетически заложенном материале (яйцеклетке или сперматозоиде) родителей, не имеющим в роду данного отклонения.

Формы и типы нарушения

В зависимости от области развития опухолей нервных тканей (ЦНС или периферийных нервов) выделяют два вида заболевания:

  1. Форма периферического типа (также называется болезнь Реклингхаузена 1-го типа). Во время этого типа наблюдается образование опухолей преимущественно из тканей нервов периферического типа.
  2. Форма центрального типа (также называется болезнь Реклингхаузена 2 типа). Во время развития данной формы нарушения происходит образование опухолей нервных тканей ЦНС.

В большинстве случаев встречается патология 1-го типа. Она может наблюдаться у одного новорожденного из 4000. А вот нарушение 2 типа наблюдается у одного новорожденного из 50 000.

Также встречаются следующие разновидности заболевания:

  1. III тип (смешанный). Данная форма обусловлена новообразованиями ЦНС с быстрым прогрессированием. Этот вид заболевания возникает в возрасте 20-30 лет. Во время него происходит появление на поверхности ладоней нейрофибром.
  2. IV тип. Во время данной формы происходит возникновение большого количества нейрофибром.
  3. V тип (сегментарный). Во время данной формы наблюдаются множественные поражения одностороннего характера. Возникает гиперпигментация и нейрофибромы. Обычно при этом нарушении происходит затрагивание определенной части тела.
  4. VI тип. При данном типе происходит появление только пигментных пятен, нейрофибромы отсутствуют.
  5. VII тип. Этот тип нарушения обусловлен поздним началом болезни. Он сопровождается образованием нейрофибром после 20 лет.

Особенности клинической картины

Начальные симптомы нейрофибраматоза Реклингхаузена проявляются у новорожденных или у детей в возрасте 1-3 лет. На поверхности кожи проявляются средние пигментированные пятна.

Окраска этих пятен обычно обладает желтовато-коричневым оттенком похожего на цвет кофе с молоком. Также могут появиться пятна с синим, фиолетовым цветом, а также пятна с депигментированным типом.

В дальнейшем на поверхности кожи эти пятна переходят в состояние нейрофибром, они могут проявляться на поверхности кожного покрова и под ним. По внешнему виду нейрофибромы похожи на выступы грыжеобразного типа, размер которых может составлять более сантиметра. В редких случаях они могут вырасти до больших размеров с весом почти 2 килограмма.

Опухоли в основном образуются ближе к 20 лет. Окраска кожи над этими образованиями может оставаться неизменной, или приобретать коричневый или розовый цвет с синеватым оттенком.

В основном эти опухолевые образования размещаются на коже туловища, но иногда могут возникать и в других местах тела. Во время ощупывания нейрофибром ощущается мягкая структура, достаточно редко может иметь плотную структуру. При нажатии на нее, происходит провал в пустоту.

На фото узелки Лиша — характерный признак болезни Реклингхаузена

Во время формирования фибром могут наблюдаться проблемы с чувствительностью. Обычно в этот период возникают следующие симптомы:

  • чувство зуда;
  • возникновение чувства ползания мурашек по всему телу;
  • состояние онемения;
  • проявление покалываний;
  • может наблюдаться небольшая боль.

Эти симптомы могут проявляться во всех органах, но в большой степени они наблюдаются в тканях нервной, эндокринной, костной системах и органах зрения.

При периферической форме заболевания проявляется следующая симптоматика:

  • череп может приобретать асимметричную форму;
  • проявление сколиоза;
  • появление незаращение дужек позвонков и так далее.

Почти в 94 % случаев у пациентов при нарушении периферического типа появляется один или несколько узелков Лише (белые пятна).

При нарушениях связанных с ЦНС появляется образование глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах.

Какие могут возникать дополнительные признаки во время поражения нервов ЦНС:

  • появление головных болей;
  • может возникнуть нарушение равновесия;
  • может полностью пропасть чувствительность;
  • проблемы с речью, наблюдается ее изменение;
  • проявление симптомов поражения черепно-лицевых нервов.

Помимо этого Неврофиброматоз 1 типа сопровождается следующими патологиями:

  • появление раннего полового созревания;
  • состояние гинекомастии;
  • возникновение эпилепсии;
  • появление умственной отсталости.

Осмотр и постановка диагноза

Если у человека на теле появились пигментированные пятна, то первым делом необходимо обратиться к дерматологу. Обычно после обследования врач направляет больного к другим специалистам – генетику, неврологу, окулисту, ортопеду.

Обязательно должно быть проведено комплексное обследование, которое должно состоять из подробного осмотра состояния костей, осмотра внутренних органов, глаз и органов слуха.

В план обследования должны входить следующие методы диагностики:

После проведения всех этих исследований врач определяет наличие неврофиброматоза Реклингаузена 1 типа, если имеются следующие признаки:

  • имеется много пятен пигментированного типа с цветом кофе с молоком;
  • под мышками имеются мелкие пятна похожие на веснушки;
  • присутствие от двух нейрофибром;
  • имеются узелки Лиша;
  • имеется симптомы истончения внешней оболочки трубчатых костей или проблемы со строением кости клиновидного типа;
  • если у кого-то из родственников присутствует данная патология.

Наличие заболевания 2 типа может быть поставлено при наличии:

  • если присутствуют нейрофибромы с плексиформным типом или присутствие более двух этих опухолей;
  • при наличии невриномы слухового нерва;
  • если имеется спинномозговая или внутричерепная опухоль.

Что можно сделать?

До сих пор не найдено методов лечения, которые способны полностью вылечить болезнь Реклингхаузена. Обычно пациентам назначают симптоматическую терапию, которая состоит из лекарственных средств, способных нормализовать обмен веществ и замедлить процесс деления клеток.

Схема лечения может состоять из следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон;
  • Лидаза;
  • АЕвит.

Хирургические оперативные вмешательства назначаются в тяжелых случаях и при значительных косметических дефектах. Нейрофибромы могут удалять, если они мешают нормальной жизнедеятельности или расположены рядом с жизненно важными органами.

При удалении образований часто происходит прогрессирование образований опухолей. Почти в 3-15 % случаев могут назначаться курсы лучевой и химиотерапии.

Данный недуг протекает обычно в хронической форме. И может характеризоваться толчкообразным течением. Наиболее положительный прогноз дается при периферической форме нейрофиброза.

Пигментные пятна — повод насторожиться

Иногда ухудшения состояния моет наблюдаться из-за гормональных перестроек в организме, а также после перенесенных травм и тяжелых болезней. Перерождение опухолей в злокачественные наблюдается у 3-15 % больных.

Полностью предотвратить развитие патологии невозможно, но можно остановить ее течение. Для этого при обнаружении первых симптомов, а именно пигментированных пятен необходимо сразу же обратиться к дерматологу.

Если лечение будет оказано своевременно, то можно предотвратить серьезные дальнейшие осложнения неврофиброматоза Реклингхаузена.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/bolezn-reklingxauzena.html

Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Сегодня у многих людей наблюдаются генетические патологии, которые проявляются различной симптоматикой. Среди них выделяют болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз).

Это заболевание характеризуется поражением кожного покрова в виде опухолевидных образований, пятен, веснушек в неспецифических местах и проявлением иных признаков. Болезнь достаточно распространена среди населения планеты и встречается в одном случае из двух с половиной тысяч.

При этом патология является неизлечимой, в качестве терапии проводится систематическое лечение. Сегодня в медицине продолжают разрабатывать специфическую терапию, которая направлена на полное исцеление пациента.

Характеристика и описание проблемы

Болезнь Реклингхаузена – гетерогенное заболевание, характеризующееся опухолевым поражением кожного покрова и ЦНС. При этом в патологический процесс могут вовлекаться все органы и системы организма. Заболевание развивается стремительно. Первые симптомы могут проявляться при рождении ребенка, а развитие осложнений – произойти во взрослом возрасте.

В половине случаев патология передается по наследству, в остальных случаях она развивается в результате спонтанных мутаций генов. Это заболевание проявляется в виде множественных пигментных пятен и доброкачественных новообразований, аномалий костной ткани, изменений радужки глаза, а также опухолей ЦНС и прочего. Новообразования могут появляться в нервах и нервных окончаниях.

Нейрофиброматоз (МКБ-10 приписывает ему код Q85.0) является самым распространенным заболеванием наследственной этиологии. Оно впервые было описано в девятнадцатом столетии многими исследователями, в том числе и Фридрихом фон Реклингхаузеном.

Эпидемиология

Нейрофиброматоз у детей диагностируется в равной степени у мужского и женского пола. Эта патология является самым часто встречаемым заболеванием с генетической природой. Оно может поражать людей разной национальности и не зависит от места проживания человека, его питания и иных факторов.

Болезнь передается по наследству, в половине случаев она развивается из-за разных мутаций гена семнадцатой хромосомы. Этот ген несет ответственность за подавление развития опухолевых процессов.

Когда развивается нейрофиброматоз 1 типа, опухолевые клетки не распознаются мутированным геном, поэтому не устраняются иммунной системой, а размножаются, образуя большие опухоли доброкачественного характера.

Но в 15 % случаев эти новообразования трансформируются в раковые опухоли.

Причины развития патологии

Ген семнадцатой хромосомы имеет большие размеры, поэтому в нем возникает большое количество новых мутаций. В 50 % случаев такие мутации передаются по наследству потомкам, в остальных случаях наблюдается развитие новых мутаций. Все эти процессы имеют высокую степень проявлений, поэтому симптоматика патологии наблюдается всегда.

Медики утверждают, что ген НФ-1 участвует в синтезе нейрофибромина – белка, который подавляет рост и развитие опухолей. Его недостаточность или отсутствие приводят к трансформации клеток в новообразования.

Если опухолевые клетки начинают бурно и стремительно размножаться, возникают злокачественные новообразования. Такое явление наблюдается в 15 % случаев.

Имеет болезнь Реклингхаузена тип наследования аутосомно-доминантный.

Разновидности болезни

Опухоли при этой патологии могут формироваться из клеток центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине принято выделять следующие формы болезни:

  1. Периферическая форма, или нейрофиброматоз 1 типа, при котором опухоли формируются из клеток периферической НС.
  2. Центральная форма, или болезнь 2 типа, при которой новообразования появляются из клеток ЦНС.

Чаще всего диагностируется первая форма патологии.

Симптомы и признаки

Проявляет нейрофиброматоз Реклингхаузена самые разные симптомы и признаки. Среди них отмечаются опухолевидные новообразования, нейрофибромы, пигментные пятна кожи, расстройство нервной системы и опорно-двигательного аппарата, изменение радужки глаз.

Чаще всего заболевание начинает проявляться с развития сколиоза, со временем к нему присоединяются эпилептические припадки, нарушение зрения и затруднения в обучении.

Новообразования обычно располагаются по ходу периферических нервов, но нередко они локализуются на веках, конъюнктиве, в головном и спинном мозге, брюшной полости.

Это может приводить к параличу глазных мышц, сдавливанию органов, расстройству функциональности черепных нервов и так далее.

Кожный покров

Часто нейрофиброматоз у детей начинает проявляться с рождения в виде пигментных пятен на кожном покрове, которые представляют собой плоские участки кожи разного размера и месторасположения. Цвет пятен может изменяться от бежевого до серо-синего.

Обычно они располагаются на конечностях и туловище, слизистых оболочках. Они никогда не исчезают.

Главной особенностью данного заболевания выступает количество пигментных пятен: их при патологии наблюдается не меньше шести размером около полутора сантиметров.

Также одним из симптомов заболевания выступает формирование на кожном покрове веснушчатых высыпаний в области подмышек, в паху, подколенных ямках. Веснушки могут появляться на протяжении всей жизни человека, обычно на данный процесс оказывают влияние травмы, опрелости, трение одежды и прочее.

Также нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется в виде узелков Лиша, что представляют собой пигментные пятна белого цвета на радужной оболочке глаз. Их нельзя обнаружить невооруженным взглядом, их выявляют только при осмотре окулиста. По мере взросления человека узелки начинают проявляться в большей степени.

Опухолевидные образования

Нейрофибромы при данном заболевании располагаются на кожном покрове или внутри тела в больших количествах. Эти образования представляют собой скопления клеток оболочек нервов, они имеют вид узлов, что располагаются на тонкой или широкой ножке, на верхушке узелков могут расти волосы.

Количество нейрофибром увеличивается с возрастом человека. Иногда они могут покрывать все тело, также бывают одиночными. Их размер может варьироваться от нескольких миллиметров до одного метра в диаметре (в 30 % случаев).

Практически у вех пациентов после тридцати лет наблюдаются такие новообразования.

Нейрофибромы часто провоцируют аномальное увеличение конечностей (слоновая болезнь). Если они находятся внутри тела, то могут сдавливать внутренние органы, приводя к нарушению их функциональности.

У человека при этом наблюдается кашель, одышка, расстройство пищеварения, болевой синдром, паралич мышц.

При расположении в нервах образования провоцируют развитие мышечной слабости, болей, расстройства чувствительности.

Также синдром Реклингхаузена проявляется и другими опухолями: астроцитомами, менингиомами, глиомами или эпендимомами.

При формировании опухолей внутри черепа у человека повышается внутричерепное давление, возникают парезы мышц, расстройство речи, зрения и слуха, а также психики.

Нередко у человека появляется опухоль надпочечников, что провоцирует увеличение кровяного давления. Глиома диагностируется в 15 % случаев и проявляется в нарушении зрения, выпячивании глазного яблока.

Расстройства нервной системы и опорно-двигательного аппарата

Неврологические нарушения при данном заболевании проявляются в виде умственных расстройств разной степени проявления. Самыми часто встречаемыми признаками патологии являются нарушения интеллекта, затруднение в обучении письму и чтению, освоении наук.

https://www.youtube.com/watch?v=t8YBHAukg8k

Нередко болезнь Реклингхаузена проявляется в эпилептических приступах, развитии депрессии со всеми сопутствующими симптомами. В некоторых случаях депрессии развиваются из-за косметических дефектов, которые приводят к уродству. Человек стесняется своего внешнего вида, избегает контакта с людьми, замыкается в себе.

При данной патологии происходит неправильное строение костей:

  • недоразвитие клиновидной кости;
  • кифосколиоз позвоночника;
  • дефекты ребер и грудной клетки;
  • спондилолистез;
  • асимметрическое строение черепа;
  • недоразвитость костной ткани, в результате чего происходят частые переломы;
  • деформация трубчатых костей, формирование на них кист;
  • изменение лицевой части черепа и стенок глазниц.

Дополнительная симптоматика

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) первого типа (где лечат патологию, будет рассмотрено ниже) проявляет и другую симптоматику. Среди ее признаков:

  • нарушение роста человека;
  • раннее половое созревание, гинекомастия;
  • формирование кист в легких;
  • сирингомиелия;
  • сужение легочной артерии;
  • пневмония;
  • неправильное строение органов ЖКТ;
  • увеличение кровяного давления.

Болезнь Реклингхаузена: диагностика

Диагностические мероприятия были разработаны Международным комитетом экспертов по данной патологии. Для постановки точного диагноза у человека должно быть не меньше двух симптомов из следующих:

  1. Больше пяти пигментных пятен на теле размером более пяти миллиметров.
  2. Два опухолевидных образования любой формы и разновидности.
  3. Веснушки в области подмышек и в паху.
  4. Недоразвитие костной ткани и клиновидной кости.
  5. Глиома зрительного нерва.
  6. Не меньше двух узлов Лиша.
  7. Наличие близких родственников со схожими симптомами.

Первичное обследование проводит врач общей практики в медицинском учреждении. Возможна консультация окулиста, дерматолога, невролога и прочих.

Для диагностирования заболевания существует большое количество методик, выбор которых зависит от расположения патологических новообразований.

Особое внимание уделяют родственникам пациента из-за возможной наследственной передачи заболевания. При наследственной предрасположенности к заболеванию проводят генетическую экспертизу. Также возможно проведение амниоцентеза или биопсии хориона для определения отклонений у новорожденного ребенка.

Обследование человека проводится периодически, так как некоторые симптомы могут проявляться со временем. Врач обращает внимание на изменения в анализе крови при болезни Реклингхаузена, которые могут указывать на развитие патологических процессов в организме.

Часто назначается тест на исследование генов MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.

Врач может назначить МРТ и рентгенографию для определения новообразований во внутренних органах и костях.

Также врач дифференцирует патологию с такими заболеваниями, как нейрофиброматоз других типов, синдром Протея, Клиппеля – Вебера, рассеянный липоматоз и прочими. После проведения тщательного обследования ставится окончательный диагноз и разрабатывается план лечения.

Терапия

Лечат заболевание в обычной или специализированной клинике. Обычно нейрофиброматоз лечение предполагает симптоматическое, так как заболевание считается неизлечимым. Терапия направлена на устранение симптоматики патологии и изменений со стороны органов и систем.

Основным терапевтическим методом в данном случае выступает хирургическое удаление новообразований. Операции назначают при опухолях больших размеров, которые сдавливают органы, нарушая их функциональность. Также болезнь Реклингхаузена требует оперативного вмешательства с целью устранения косметологических дефектов при обезображивании тела человека.

Оперативное вмешательство требуется при наличии опухолей большого размера, высоком кровяном давлении, сколиозе, расстройстве речи, зрения и слуха, раннем или позднем половом созревании.

https://www.youtube.com/watch?v=UhbtRuy7pgk

Операцию можно проводить только при наличии небольшого числа новообразований. Сегодня в медицине идет разработка препаратов, направленных на полное излечение от данного заболевания, но в настоящее время их еще не применяют.

Множественные опухоли удалить не представляется возможным. При обнаружении раковых новообразований нейрофиброматоз лечение предполагает с использованием химиотерапии, хирургического удаления опухоли и лучевой терапии.

Методы лечения будут зависеть от разновидности рака.

Прогноз и профилактика

Прогноз при этой патологии благоприятный, рак развивается в редких случаях. Но при распространенности патологического процесса трудоспособность человека значительно снижается, что может стать причиной инвалидности.

Так как данное заболевание является генетическим, профилактических мероприятий по его предупреждению не разработано. Врачи рекомендуют родителям обнаружить заболевание как можно раньше.

В медицине установлено, что около 60 % людей с данной патологией имеют неяркое проявление симптоматики в виде пигментных пятен и нескольких новообразований на кожном покрове, которые требуют проведения небольшого лечения.

Дети с такой болезнью остаются относительно здоровыми, но в будущем у них возможно развитие осложнений и негативных последствий. Потому важно вовремя диагностировать патологию, чтобы обеспечить ребенку счастливую жизнь.

Источник: http://fb.ru/article/97709/uu-bolezn-reklinghauzena-prichinyi-simptomyi-i-lechenie

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (синонимы: нейрокутанная болезнь, синдром Реклингхаузена, факоматоз, болезнь Реклингхаузена, невриноматоз, нейриноматоз центральный и периферический) – наследственное нейроэктодермальное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и возникновением доброкачественных опухолевидных образований (нейрофибром) по ходу нервных стволов либо в местах их разветвлений.

При этой полисиндромной болезни наблюдаются пороки развития нервной системы, костей, кожи, глаз, слуха, ряда внутренних органов, возможны слабоумие или деформация позвоночного столба. Признаки заболевания немного чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин, хотя эта разница невелика.

Нейрофиброматоз у детей в основном обнаруживается в первые месяцы жизни или в раннем детском возрасте, реже в более позднее время – у подростков в пубертатном периоде либо уже у взрослых людей.

Этиология и патогенез

Практически в половине случаев болезнь Реклингхаузена возникает из-за мутации в 17-й и 22-й хромосомах.

Результатом становится перестройка то или иной хромосомы, вернее определенного ее гена, отвечающего за подавление чрезмерного роста клеток, что приводит к недостаточному синтезу некоторых белков либо полной отмене их выработки. В итоге происходит сбой процессов роста клеток в сторону патологического деления.

Нарушается дифференцировка и пролиферация шванновских клеток, меланоцитов, эндоневральных фибробластов. Это является причиной формирования множественных доброкачественных опухолей не только на коже, но и на внутренних органах, а также слизистых.

На остальные 50% случаев приходится врожденная генная аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей имеет генную мутацию, то вероятность рождения ребенка с врожденным невриноматозом составляет 50%. Если носителями аномалии гена являются оба родителя, риск рождения ребенка с нейриноматозом возрастает до 66,7%.

Опухолевые образования на коже состоят из пигментных клеток и соединительной ткани. Вдоль нервных стволов формируются неврофибромы либо невриномы, которые произрастают из оболочек нервов. Опухоли разных размеров появляются на внутренних органах, в том числе паренхиматозных. Поражение печени обусловлено появлением на коже пигментных пятен, жировых бляшек, расширенных в виде кист сосудов.

Поражение обоих глаз при факоматозе сетчатки проявляется возникновением на радужке пигментных пятен – гамартом (узелков Лиша), что приводит к сильному снижению зрения.

Классификация

Всего насчитывается 7 форм или типов болезни.

Основные типы нейрофиброматоза:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), или периферическая форма – классический тип заболевания, выявляемый у одного из 3–4 тыс. новорожденных. В основе патологического процесса лежит поломка гена, находящегося в 17-й хромосоме.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2), известный как центральная форма, диагностируется в 10 раз реже, чем 1 тип, то есть у каждого 50 тыс. новорожденного. За развитие заболевания отвечает аномалия гена, картированного в 22-й хромосоме.

Среди других типов стоит отметить нейрофиброматозы 3 и 4 типа, являющиеся редко встречающейся формой болезни, характеризующейся формированием двухсторонних невром слухового нерва, нейрофибромами на ладонях, пигментацией кожи в виде относительно больших пятен, имеющих цвет кофе с молоком, опухолями из арахноидального эндотелия, но без гамартом на радужке.

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле.

Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее.

Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза.

Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи.

Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки.

Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета.

У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

Другой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом.

Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга.

Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета.

Также возможна умственная отсталость, гинекомастия, эпилептические припадки, преждевременное половое созревание.

Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Для подтверждения диагноза важно физикальное обследование пациента, включающее визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию, сбор анамнеза с дальнейшим анализированием имеющейся клинической картины.

Для установки диагноза нейрофиброматоза 1 типа необходимо не менее двух нижеперечисленных диагностических критериев:

  • наличие не менее 5 или 6 пигментных зон, диаметром < 5 мм у маленьких детей и < 15 мм у взрослых;
  • большое скопление маленьких пятен в паховой и/или подмышечной области;
  • единичная плексиформная нейрофиброма либо две и более кожных или подкожных опухолей;
  • обнаружение медленно развивающейся глиомы зрительного нерва;
  • наличие двух и более гамартом радужки;
  • выраженные костные деформации;
  • выявленный невриноматоз у одного из близких родственников.

Подозрение на болезнь Реклингхаузена II типа возникает при обнаружении двух и более следующих признаков:

  • одна или несколько нейрофибром;
  • более одной менингиомы и такого же количества глиом;
  • наличие одной и более шванномы, в том числе спинальной;
  • помутнение хрусталика;
  • обнаружение ювенильной задней субкапсулярной катаракты.

Диагноз окончательно устанавливается по результатам этих исследований:

  • МРТ или КТ позвоночного столба, головного мозга, внутренних органов. Эти обследования необходимы для определения точной локализации и размеров опухолей.
  • рентгенография черепа или позвоночника делается для выявления аномалий скелета;
  • методики диагностики остроты слуха:
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • электрокохлеография;
  • импедансометрия.
  • лабораторная диагностика, включающая исследования крови, а также для исключения малигнизации опухолей гистологию биоптата.

После консультации офтальмолога вероятно потребуется ряд профильных исследований:

  • оптическая когерентная томография;
  • офтальмоскопия;
  • биомикроскопия и т. д.

Лечение нейрофиброматоза

Пока, к сожалению, болезнь является неизлечимой. Но приостановить процесс, исправить косметические дефекты возможно. Схема симптоматического лечения подбирается индивидуально для каждого больного и зависит от его возраста, выраженности симптоматики, типа нейрофиброматоза, размера и количества опухолей.

Медикаментозная терапия предусматривает назначение препаратов, восстанавливающих обменные процессы в организме, регулирующих скорость деления клеток. С этой целью показан прием кетотифена, фенкарола, тигазона, аевита, а также инъекции лидазы.

Опухоли крупных размеров, особенно сдавливающие соседние органы и ткани подлежать хирургическому удалению.

Объем операции определяется исходя из месторасположения, размеров, количества опухолевых образований, оценки степени нарушений функций, возраста пациента.

Если требуется удаление вестибулярных шванном, но имея большие размеры они растут медленно, то во избежание развития полной глухоты после операции возможно удаление только части образования либо отказ от операции.

Для коррекции внешних дефектов широко используется пластическая хирургия, значительно облегчающая жизнь больным.

Альтернативой хирургическому лечению является лазерная терапия, эффективная при устранении кожных нейрофибром небольших размеров (точечных). Под воздействием лазера доброкачественное новообразование, размягчаясь, становится желеобразным.

После его удаления на коже остается еле заметный рубец, после лечения косметическими средствами становящийся незаметным.

Применение радиотерапии предусматривает воздействие излучения на клетки опухолей для блокировки их роста и деления. Такое лечение нейрофиброматоза показано при множественных нейрофибромах, а также в сочетании с курсами химиотерапии при их озлокачествлении.

Источник: http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Астролодиан
Добавить комментарий