Интестинальные энзимопатии: лечение и симптомы

Ферментопатия

Интестинальные энзимопатии: лечение и симптомы

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента.

Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность.

Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов.

В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания.

Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах.

Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы.

Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи.

Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком.

Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода.

Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии.

В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью.

При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия.

Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью.

Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза).

Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза.

Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции.

У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости.

Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития.

Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом.

Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей.

При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения.

Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве.

В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке.

Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.

Источник: http://vlanamed.com/fermentopatiya/

Энтеропатии

Энтеропатии

Энтеропатия – хроническая патология кишечника невоспалительного генеза, в основе которой лежат ферментопатии или врожденные аномалии тонкой кишки. Клинически проявляется болью в околопупочной области, диареей разной степени выраженности и мальабсорбцией.

Для диагностики энтеропатии используются: рентгенография пассажа бария по тонкому кишечнику, видеокапсульная эндоскопия, морфологическое исследование биоптатов.

Лечение предусматривает поиск и устранение причины развития заболевания, назначение соответствующей диеты и использование ферментных препаратов, кишечных антибиотиков и эубиотиков для улучшения пищеварения в тонкой кишке.

Энтеропатии – это группа заболеваний, развивающихся при нарушении активности и полном отсутствии выработки определенных ферментов, которые участвуют в переваривании или всасывании различных компонентов пищи. Энтеропатии могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными).

Первичные формы носят наследственный характер, а их развитие обусловлено генетическими мутациями в одном или нескольких генах. Вторичные формы возникают при наличии воспалительных или дистрофических изменений в слизистом слое тонкой кишки. При прогрессировании патологических процессов в слизистой оболочке тонкого кишечника развиваются воспалительные изменения.

В последующем на фоне хронического воспаления может возникать атрофия ворсинчатого слоя и эрозии слизистой.

По сравнению с другими гастроэнтерологическими заболеваниями, энтеропатии являются достаточно редкой патологией. Распространенность различных форм данной патологии весьма варьирует, достоверных эпидемиологических исследований по энтеропатиям в мире не проводилось. Изучением причин развития заболевания, разработкой новых диагностических и лечебных методов занимается гастроэнтерология.

Причины энтеропатий

Большинство причин энтеропатий хорошо известны и изучены. В частности, данная патология может возникать при непереносимости глютена, инфицировании патогенными бактериями, паразитами, грибами, приеме лекарственных препаратов (противовоспалительных средств, антибиотиков), участии пищевых аллергенов.

Энтеропатии могут развиваться на фоне токсического и радиационного воздействия, патологии лимфовенозной и артериальной системы кишечника, заболеваний крови, эндокринной системы, болезней соединительной ткани, почек и иммунной сферы. Некоторые формы заболевания могут иметь наследственный характер.

Например, целиакия, или глютеновая непереносимость, развивается при генетически обусловленном нарушении выработки ферментов для переваривания глютена в кишечнике.

В результате при приеме злаковых продуктов, таких как рожь, пшеница и овес, у больного прогрессирует энтеропатия, сопровождающаяся диареей и нарушением переваривания в тонкой кишке.

Если удается четко установить причину заболевания, то в подавляющем большинстве случаев получается добиться полного выздоровления. При исключении патологического влияния этиологических факторов слизистая кишечника полностью восстанавливает свою структуру и функцию, что сопровождается ремиссией.

Однако не все виды энтеропатий имеют четкую причину. Некоторые формы болезни протекают более тяжело и имеют худший прогноз.

К подобным заболеваниям относятся коллагеновая спру, аутоиммунная энтеропатия, болезнь Крона, рефрактерная и гипогаммаглобулинемическая спру, эозинофильный гастроэнтерит, а также экссудативная и посттрансплантационная энтеропатия.

Из представленных выше болезней чаще всего встречается экссудативный вариант патологии тонкого кишечника, который может быть либо первичным, либо вторичным на фоне лимфангиоэктазии.

Вторичная экссудативная энтеропатия развивается на фоне нарушения оттока лимфы в кишечнике, обусловленного онкологическими или воспалительными заболеваниями.

Как правило, данная патология прогрессирует при поражении сосудов брюшной полости, недостаточности правого желудочка и болезни Уиппла.

Клиника энтеропатий, независимо от их этиологии, включает синдром хронической диареи и синдром нарушения всасывания. При наличии ферментопатии понос возникает на фоне употребления продуктов, к которым имеется непереносимость.

При обострении кал приобретает жидкий и пенистый характер. В нем можно обнаружить непереваренные остатки пищи, а также большое количество жиров, белков и углеводов, которые не всосались в тонкой кишке.

В зависимости от тяжести заболевания, частота дефекаций может колебаться от 5 до 15 раз в сутки.

Нарушение процессов всасывания (мальабсорбция) со временем приводит к поливитаминной недостаточности. При этом в большей степени нарушается усвоение жирорастворимых витаминов А, Е, D и К.

Тяжелое течение заболевания сопровождается нарушением обмена электролитов, ухудшением белкового обмена. Также при энтеропатии может развиваться анемия вследствие недостаточной абсорбции железа в тонкой кишке.

Поскольку при этой группе болезней затрудняется поглощение белков и жиров в кишечнике, человек теряет в весе вплоть до развития полного истощения.

Боль при данной патологии выражена в незначительной степени, однако на фоне нарушения проходимости кишки именно она является ведущим клиническим синдромом. Болевые ощущения в основном локализуются в околопупочной области и носят эпизодический характер. Они связаны с периодическим спазмом гладкой мускулатуры тонкого кишечника.

Клиническая картина одной из наиболее распространенных врожденных энтеропатий, целиакии, не имеет характерных отличий.

Все проявления заболевания возникают при употреблении в пищу злаковых продуктов, в состав которых входит пшеница, овес, рожь и ячмень.

Симптомы глютеновой энтеропатии начинают беспокоить в раннем детстве, когда вводится злаковый прикорм. При переходе на диету, не содержащую глютена, происходит обратное развитие клинических проявлений.

Негранулематозная идиопатическая энтеропатия, которая не имеет четкой причины, обычно сопровождается выраженной болью в животе, отсутствием аппетита, снижением веса, повышением температуры, диареей с увеличением количества жиров в кале.

Если энтеропатия возникает при артериовенозных аномалиях слизистой оболочки тонкой кишки, то в кале могут выявлять элементы крови. Экссудативная форма заболевания отличается учащенным обильным стулом с большим количеством слизи. Одной из наиболее тяжелых форм является энтеропатия, которая развивается на фоне Т-клеточной лимфомы.

Эта серьезная патология проявляется выраженными отеками на фоне нарушения всасывания белков, которые не корригируются введением белковых компонентов.

Для диагностики энеропатий используются лабораторные и инструментальные методы обследования. Из лабораторных исследований проводятся общие и биохимические исследования крови. В клиническом анализе часто выявляется анемия со снижением уровня гемоглобина и эритроцитов.

Анемия может быть как железодефицитной (микроцитарной), так и В12-дефицитной (макроцитарной). Эти изменения связаны с нарушением всасывания железа и витамина В12 в тонком кишечнике.

Если в общем анализе крови обнаруживается повышение уровня лейкоцитов и ускорение СОЭ, то это часто говорит о воспалительном генезе заболевания.

Информативным также является биохимический анализ крови. При наличии воспалительных изменений отмечается повышение С-реактивного белка и фекального кальпротектина. Вследствие нарушения всасывания в кишечнике определяется снижение концентрации кальция, магния, хлора, калия, белка и холестерина в крови.

В большей степени эти изменения наблюдаются при гипогаммаглобулинемической форме спру. При тяжелых формах энтеропатии выявляется снижение уровня альбуминов в биохимическом анализе крови.

Для подтверждения специфических форм заболевания используются гистохимические методы исследования слизистой оболочки тонкой кишки.

Из инструментальных исследований используют рентгенографию тонкого кишечника с пассажем бария, которая играет важную диагностическую роль при наличии тяжелых поражений слизистой, например, при болезни Крона. С помощью данного исследования можно обнаружить крупные язвы, наличие сужений и свищей кишечника.

Современной методикой обследования при энтеропатиях считается МСКТ органов брюшной полости, с помощью которой оценивают уровень поражения стенки кишечника и степень его выраженности.

Важную информацию дает эндоскопия, во время которой визуализируются патологические изменения в слизистой, сужение просвета кишечника, сглаженность складок, а также наличие эрозивных и язвенных поражений. Все эти признаки не являются специфичными для какой-либо конкретной формы болезни.

Высокоинформативным современным методом диагностики выступает видеокапсульная эндоскопия, позволяющая детально оценить состояние слизистой оболочки кишечника на всем протяжении.

Существенную роль играют специфические диагностические исследования, которые позволяют дифференцировать между собой различные формы энтеропатии. В частности, для постановки диагноза «целиакия» используются нагрузочные пробы с глиадином.

При непереносимости глютена данная проба приводит к быстрому повышению уровня глутамина в крови. Важное значение в дифференциальной диагностике имеет биопсия слизистой оболочки тонкой кишки. Например, при целиакии отмечаются атрофические изменения слизистого слоя.

Кроме того, диагностировать глютеновую энтеропатию поможет определение антител к трансглютаминазе. Для выявления аутоиммунной формы заболевания, помимо классических признаков, определяются антитела к энтероцитам.

Кроме того, дифференцировать иммунную энтеропатию с целиакией поможет отсутствие ответа на аглютеновую диету.

Лечение энтеропатий

Лечение энтеропатий должно быть направлено в первую очередь на устранение причины, которая привела к возникновению болезни. Этиотропная терапия может быть использована только в том случае, если имеется конкретная причина развития заболевания. Важную роль играет правильно подобранная диета.

Например, при целиакии необходимо исключить употребление продуктов, содержащих глютен, таких как пшеница, ячмень, овес и рожь. Их следует заменять рисом, бобовыми, картофелем, овощами, фруктами, мясом и рыбой. При аллергической энтеропатии рекомендуется исключение из рациона аллергенных продуктов. Для лечения болезни Уиппла требуется длительный прием антибиотиков.

Терапия тропической спру и инфекционных форм заболевания проводится кишечными антибактериальными препаратами.

Патогенетическое лечение предусматривает коррекцию синдрома мальабсорбции. С этой целью используются ферментные препараты и эубиотики. Они позволяют нормализовать процессы пищеварения в тонком кишечнике и улучшить всасывание питательных веществ и микроэлементов.

Больным с мальабсорбцией рекомендуется полноценное белковое питание, прием препаратов железа и кальция, а также употребление поливитаминных препаратов. При снижении уровня белка в крови необходимо внутривенное введение альбумина. Терапия энтеропатий без четкой этиологии предусматривает назначение противовоспалительных препаратов.

При этих заболеваниях принимаются иммуносупрессоры, глюкокортикоиды и аминосалицилаты. Они оказывают особый эффект при болезни Крона и других аутоиммунных формах заболевания.

Профилактика энтеропатий заключается в использовании рациональной диеты и грамотном лечении заболеваний тонкого кишечника. В зависимости от формы заболевания прогноз может варьироваться от благоприятного при целиакии на фоне правильного лечения до неблагоприятного при энтеропатии, ассоциированной с Т-клеточной лимфомой.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_gastroenterologia/enteropathy

Ферментопатия у детей: лечение, симптомы, причины, диагностика, фото, видео

Ферментопатия у детей: лечение, симптомы, причины, диагностика, фото, видео

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

  • Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
  • Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
  • Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

  • врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
  • приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

  • аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
  • углеводные — галактоземия, гликогенозы;
  • липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
  • микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
  • пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
  • нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
  • соединительнотканные — синдром Марфана;
  • билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
  • эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
  • лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

  • хроническая рвота;
  • упорная диарея и метеоризм;
  • судороги;
  • нарушение сознания;
  • мышечная слабость;
  • задержка умственного развития (олигофрения);
  • специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
  • сыпь;
  • помутнение роговицы;
  • нарушения зрения и слуха;
  • аномалии скелета;
  • желтуха и увеличение печени.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза.

Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности.

Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы.

В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина).

Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор.

Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз.

Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

Источник: https://LechenieDetej.ru/zheludochno-kishechnyj-trakt/fermentopatiya.html

Ферментопатия: диагностика, лечение и профилактика

Патологические состояния организма, вызванные полным отсутствием выработки ферментов или функциональной недостаточностью органов, ответственных за их синтез, называют ферментопатия. Лечение данной патологии должно производиться только под контролем лечащего врача. Самолечение недопустимо!

Ферментопатия: классификация

По происхождению ферментопатии делятся на два основных вида:

  • наследственные ферментопатии – вызваны генетическим дефектом и проявляются клинически практически сразу же после рождения;
  • приобретенные – возникают в течение жизни под воздействием различных провоцирующих факторов (гиповитаминоз, голодание, ряд заболеваний).

По типу нарушения синтеза и обмена выделяют следующие основные виды ферментопатий:

  • аминокислотные – альбинизм, гомоцистинурия, фенилкетонурия;
  • лейкоцитарные – первичные иммунодефициты;
  • углеводные – гликогенозы, галактоземия;
  • эритроцитарные – гемолитические анемии, анемия Фанкони;
  • жировые – гиперхолестеринемия;
  • гепатозы – болезнь Жильбера;
  • микроэлементные – гепато-церебральная дистрофия, гемохроматоз;
  • нарушение выработки гормонов надпочечников – гипоальдостеронизм, адреногенитальный синдром;
  • пиримидиновые и пуриновые.

Причины ферментопатии

Ферментопатия бывает врожденная и приобретенная. Наследственная ферментопатия возникает в результате мутации структурных генов.

Причинами возникновения приобретенных ферментопатий могут быть:

  • накопление в организме веществ, подавляющих синтез ферментов (цианиды, соединения свинца, ртути и так далее);
  • дефицит коферментов, который может возникнуть из-за нарушения ионного обмена, гиповитаминоза, авитаминоза;
  • нарушение синтеза белковой части фермента вследствие дефицита энергии, аминокислот, белкового голодания.

В ряде случаев ферментопатия у взрослых или детей проявляется в виде болезни (альбинизм, фенилкетонурия, диабет и ряд других). Иногда ферментопатия у взрослых становится причиной снижения защитных свойств организма, что делает его восприимчивым к различным патологическим изменениям.

Ферментопатия: симптомы

Наследственные ферментопатии проявляются либо сразу после появления малыша на свет либо в первые годы жизни (это зависит от степени патологических изменений). Характерно, что чем раньше появляются клинические признаки, тем тяжелее протекает ферментопатия у детей.

При тяжелой наследственной форме заболевания ребенок сразу после появления на свет выглядит здоровым, но уже через несколько дней появляются первые неспецифические симптомы заболевания. Малыш становится заторможенным, плохо сосет грудь, постоянно срыгивает, у него могут возникнуть судороги.

Помимо этого симптомами ферментопатии в зависимости от того, каких именно ферментов не хватает организму, могут быть:

  • увеличение печени, желтуха;
  • хроническая рвота;
  • аномалии развития скелета;
  • метеоризм, диарея;
  • нарушения слуха и зрения;
  • нарушение сознания;
  • помутнение роговицы;
  • мышечная слабость;
  • кожные высыпания;
  • специфический неприятный запах от ребенка (вареной капусты, тухлой рыбы, плесени, мышей);
  • олигофрения (задержка интеллектуального развития).

Диагностика ферментопатии

Современная наука научилась диагностировать наследственные ферментопатии при помощи скринингового тестирования, благодаря чему появилась возможность начать раннее лечение заболевания, еще до появления тяжелых симптомов, что улучшает прогноз.

Возможно проведение дородового диагностирования ферментопатий. В этом случае делается специальный прокол и берется для исследования околоплодная жидкость, в которой определяют содержание того или иного фермента. Некоторые виды ферментопатий диагностируют при помощи методик генной инженерии.

Иногда поставить правильный диагноз довольно сложно, так как не для всех видов ферментопатий разработаны соответствующие диагностические методики.

Ферментопатия: лечение

Основным методом терапии ферментопатий является диета. В первую очередь из рациона пациента исключают непереносимые продукты, что сразу приводит к улучшению состояния больного.

Заместительная ферментная терапия, к сожалению, не дает особого эффекта. Если в анамнезе пациента имеются заболевания эндокринной системы, то назначается гормональное лечение.

Если у ребенка диагностируют непереносимость лактозы, то из рациона исключается молоко (в том числе коровье, козье, сгущенное, сухое), а также кисломолочные продукты. Для кормления малыша назначают специальные смеси, где лактоза содержится в минимальных количествах или полностью отсутствует.

При целиакии исключают из рациона продукты, богатые глютеном (большинство круп, макаронные и хлебобулочные изделия). Кроме этого под запретом находятся колбасы, мясные и рыбные консервы, которые могут содержать в своем составе продукты переработки злаков.

Рацион больного в этом случае должен включать в себя масла, яйца, молочные продукты, мясо, фрукты, ягоды, овощи.

Если состояние пациента ухудшается и становится тяжелым, возникают обезвоживание, дистрофия, то лечение проводят в условиях стационара. Обычно в таких случаях показано назначение парентерального питания в виде внутривенного введения питательных растворов.

При кишечной форме муковисцидоза главной целью терапии является нормализация процесса пищеварения. Если заболевание протекает тяжело, сопровождается обезвоживанием, токсикозом, то показано назначение водно-чайной паузы.

Пациент должен пить много жидкости (зеленый чай, растворы глюкозы, Рингера, Регидрон). Молоко и соки под запретом. В случае необходимости возможно

внутривенное введение питательных растворов. При обострении заболевания показан прием поливитаминов и гормональных препаратов.

В нашем интернет магазине Вашему вниманию предлагаются следующие средства для лечения ферментопатии, которые можно использовать в составе комплексной терапии данного заболевания:

  • Аминокислотный Комплекс 90 таб.;
  • Бета-Каротин;
  • Биофлавин С;
  • В-Комплекс;
  • МультиВита;
  • ГастраФермин и ряд других.

Перед применением того или иного препарата необходимо проконсультироваться с лечащим врачом.

Правильно подобранная диета и дополнительные мероприятия в виде лечебной гимнастики, витаминотерапии, массажа улучшают состояние пациента и делают более благоприятным прогноз заболевания.

При вовремя начатом лечении ферментопатия у детей не вызывает отставание в умственном или физическом развитии, но придерживаться ряда ограничений в питании им придется всю жизнь.

Профилактика ферментопатии

Действенных методов профилактики наследственной ферментопатии на сегодняшний день не существует. Приобретенная ферментопатия, симптомы и способы лечения которой описаны выше, может быть предотвращена. Для того чтобы свести вероятность развития ферментопатии к минимуму необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • правильно и сбалансированно питаться, в рационе должны содержаться все необходимые вещества и микроэлементы – это поможет избежать развития алиментарной ферментопатии;
  • не употреблять просроченные продукты, соблюдать условия хранения и употребления – это поможет предотвратить развитие токсической ферментопатии;
  • правильно обрабатывать пищевые продукты;
  • не злоупотреблять фастфудом и другой вредной едой;
  • отказаться от вредных привычек;
  • соблюдать правила личной гигиены.

Здоровья Вам!

Источник: http://www.transferfaktory.ru/fermentopatiya

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Нарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.

У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.

Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.

Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.

Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.

Ферментопатия – это большая группа заболеваний. Код по МКБ -10: нарушение обменных процессов E00 — E90.

Ферментопатия бывает:

  • Вторичного характера – как результат накопления последствий сбоя в работе органов или систем.
  • Наследственным заболеванием – проблема, полученная при рождении. Встречаются такие виды:
    • нарушен синтез белков,
    • заболевания, вызванные нарушенным углеводным обменом:
      • лактозная недостаточность,
      • диабет,
      • гликогеноз;
    • аминокислотный обмен имеет сбои, что инициирует болезни:
      • альбинизм,
      • фенилкетонурию,
      • алкаптонурию;
      • нарушения обмена стероидов,
    • проблемы в работе пищеварительного тракта, связанные с нарушениями ферментативного характера.

Причины

Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию:

  • витаминная недостаточность,
  • нехватка микроэлементов,
  • белковое голодание,
  • вредное влияние окружающей среды:
    • ионизирующее излучение,
    • тяжелые металлы,
    • фосфорорганические пестициды,
    • городской смог (влияние на здоровье его токсических компонентов).

Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:

  • молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку,
  • ген (ранее описанный) вообще отсутствует,
  • дефект мембран или рецепторов клеток.

Симптомы ферментопатии у детей и взрослых

Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.

Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера):

  • Муковисцидоз инициирует непроходимость кишечника. Уже на вторые сутки у ребенка такие нарушения:
    • становится бледным,
    • беспокойным,
    • случается одышка,
    • слабое самочувствие,
    • вялость,
    • наблюдается частое срыгивание,
    • вздутие живота.
  • Лактозная недостаточность проявит себя:
    • диареей,
    • метеоризмом,
    • болями в животе.
  • Галактоземия дает симптомы:
    • цирроз печени,
    • задержку роста,
    • рвоту,
    • желтуху,
    • понос,
    • жировую инфильтрацию,
    • помутнение хрусталика.
  • Целиакия проявляется такими нарушениями:
    • боль в животе,
    • тошнота,
    • росто-весовые показатели отстают от нормы,
    • возбудимость,
    • рвота,
    • дискомфорт.
  • Фенилкетонурия дает такую симптоматику:
    • малыш страдает судорожными припадками,
    • отстает в психическом и физическом развитии,
    • наблюдаются парезы (по центральному типу),
    • ребенок раздражителен и сонлив,
    • атаксия.

Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:

  • аномалии скелета,
  • судорожный синдром,
  • задержка умственного развития,
  • от тела или мочи ощущается специфический запах,
  • атетозы,
  • синдром Рейе,
  • атаксия,
  • изменение цвета кожи и волос,
  • коматозные состояния,
  • рецидивы кетоацидоза,
  • тромбоцитопения,
  • катаракта,
  • миопатия,
  • иммунодефицит,
  • увеличение селезенки и печени.

Приобретенная ферментопатия встречается у взрослых людей, может быть и в детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время, пока негативные влияния сформируют данную проблему.

Признаками приобретенной ферментопатии являются:

  • иммунная недостаточность,
  • неврологическая симптоматика выраженного характера,
  • возможно появление злокачественных опухолей,
  • психические расстройства.

Диагностика

Для определения ферментопатии применяют методы:

  • дородовая диагностика (исследуют околоплодную жидкость),
  • способ, использующий генную инженерию;
  • применяют скрининг-тест.

Лечение

Задача лечебного процесса – не допустить образования токсичных метаболитов, которые накапливаются в организме при нарушении обменных процессов.

Обязательным лечебным мероприятием является соблюдение специально подобранной для этого больного диеты.

Ограничение в определенных продуктах питания является важным элементом лечения. При исключении из рациона продуктов, которые организм не может переварить, убирается проблема интоксикации и связанных с ней негативных явлений.

В отдельных случаях назначается прием заместительных препаратов (глюкокортикоидов при адреногенитальном синдроме).

При лечении приобретенных форм ферментопатии, в случае необходимости улучшения способности кишечника всасывать полезные вещества, назначают прием препаратов, содержащих ферменты поджелудочной железы.

Также врач может, в зависимости от вида нарушения, назначать витаминные комплексы; препараты, восполняющие потребность в минералах или аминокислотах.

Профилактика

Врожденную ферментопатию нельзя устранить, применяя заблаговременно профилактические меры. Можно избежать негативных последствий болезни, если провести раннюю диагностику проблемы.

Профилактика ферментопатии вторичного характера заключается в исключении факторов, ее провоцирующих:

  • необходимо пребывать в местах с благополучной экологией,
  • не находится в зоне ионизирующего излучения,
  • употреблять хорошего качества питьевую воду,
  • вести здоровый образ жизни,
  • питание должно быть сбалансированным,
  • исключить из рациона продукты с вредными добавками.

-конференция про ферментопатию:

Источник: http://gidmed.com/gastroenterologiya/obshhie-svedeniya-gastro/fermentopatiya.html

Астролодиан
Добавить комментарий